Doenças raras

O que são Doenças Raras?

As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), é a doença que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas. Na União Europeia, por exemplo, estima-se que 24 a 36 milhões de pessoas têm doenças raras. No Brasil há estimados 13 milhões de pessoas com doenças raras.  

Segundo o Ministério da Saúde, atualmente existem no Brasil cerca de 240 serviços que oferecem ações de assistência e diagnóstico.  No entanto, por se tratarem de doenças raras, muitas vezes elas são diagnosticadas tardiamente. Além disso, os pacientes geralmente encontram dificuldades no acesso ao tratamento. 

Conheça algumas Doenças Raras

Acromegalia: é uma doença grave que provoca aumento das mãos e dos pés e de outros tecidos moles do organismo como o nariz, as orelhas, os lábios e a língua. Diabetes, insuficiência cardíaca, hipertensão, artrose e tumores benignos também são comuns de se desenvolverem em pessoas portadoras da acromegalia. A cada ano, ela tem uma incidência de três a quatro casos por milhão. Além disso, se não tratada, pode levar à morte. No entanto, a maioria dos pacientes pode conviver com a doença, a partir de um tratamento com um especialista. As três formas de tratá-la são: medicamentos, cirurgia e radioterapia.  

Doença de Crohn: é uma doença inflamatória crônica que atinge o intestino e os casos mais graves podem apresentar entupimento ou perfurações intestinais. Enfraquecimento, dores abdominais e nas articulações, perda de peso, diarreia com ou sem sangue, lesões na pele, pedra nos rins e na vesícula são alguns dos principais sintomas. Ela atinge tanto homens quanto mulheres, principalmente entre os 20 e 40 anos de idade e a incidência é maior em fumantes.  Não se sabe ao certo quais são as causas dessa doença, mas há indícios de que ela surge por causa de problemas no sistema imunológico. Para fazer o diagnóstico é necessário realizar exames de sangue, clínicos, de imagem e analisar o histórico do paciente. 

Síndrome de Snijders-Blok-Campeau: a síndrome de Snijders Blok-Campeau é caracterizada por deficiência intelectual, problemas de fala e características faciais distintas. A deficiência intelectual em indivíduos com síndrome de Snijders Blok-Campeau varia de leve a grave. Algumas pessoas com essa condição também apresentam baixo tônus ​​muscular (hipotonia), convulsões ou comportamentos autistas que afetam a comunicação e a interação social.

Enquanto algumas pessoas com síndrome de Snijders Blok-Campeau desenvolvem linguagem limitada, outras adquirem apenas algumas palavras ou nunca falam. Se ocorrer fala, ela geralmente se desenvolve após os 2 anos de idade. Os indivíduos afetados podem apresentar gagueira, problemas de coordenação dos movimentos da boca e da língua (disfunção oromotora) ou dificuldade em produzir as sequências de sons e sílabas necessárias para formar palavras (apraxia). Em geral, as pessoas com esta condição têm uma personalidade muito social.

Síndrome de Prader-Willi (SPW): é uma anomalia neurogenética, congênita e multissistêmica, marcada por alteração nas áreas q11 e q12 do cromossomo 15 de origem paterna.  Ela afeta especialmente o hipotálamo, pequena região do encéfalo dos mamíferos do tamanho aproximado de uma amêndoa. Dentre suas múltiplas funções, cabe ao hipotálamo adequar a produção de hormônios (o hormônio do crescimento, da tireoide e a ocitocina, por exemplo), regular os estados de humor, o sono, a libido e controlar as sensações de fome e saciedade.

A principal manifestação do distúrbio é a fome insaciável, que persiste o tempo todo e pode levar os portadores da síndrome a comer exagerada e compulsivamente. Descrita pela primeira vez em 1956, a síndrome de Prader Willi está inserida na categoria de doenças raras, aquelas que apresentam incidência menor do que um a cada 15 mil nascimentos. De maneira geral, são doenças crônicas, de origem genética e baixa prevalência, porém potencialmente fatais. No Brasil, não há registro sistemático do número de portadores da síndrome, que pode afetar meninas e meninos, indistintamente.

Síndrome de Williams: também conhecida como síndrome Williams-Beuren, é uma desordem genética que, talvez, por ser rara, frequentemente não é diagnosticada. Sua transmissão não é genética. O nome desta síndrome vem do médico, Dr. J.C.P. Williams que a descreveu em 1961 na Nova Zelândia e pelo Dr. A. J. Beuren da Alemanha em 1962. Acometendo ambos os sexos, na maioria dos casos infantis (primeiro ano de vida), as crianças têm dificuldade de se alimentar, ficam irritadas facilmente e choram muito.

A síndrome de Williams é uma doença caracterizada por “face de gnomo ou fadinha”, nariz pequeno e empinado, cabelos encaracolados, lábios cheios, dentes pequenos e sorriso frequente. Estas crianças normalmente têm problemas de coordenação e equilíbrio, apresentando um atraso psicomotor. Seu comportamento é sociável e comunicativo embora utilizem expressões faciais, contatos visuais e gestos em sua comunicação.

Cri-Du-Chat: é uma anomalia genética rara e causa a mutação caracterizada pela remoção do cromossomo 5. Também chamada de síndrome 5p- (menos) ou síndrome do miado de gato. Na maior parte dos casos, não é hereditária. As causas da síndrome cri-du-chat estão relacionadas com a alteração ou a perda de um pedaço do cromossomo 5. Ela é avaliada por essa perda: quanto maior for, mais grave é a síndrome. As causas dessa perda ainda são desconhecidas, mas os estudos médicos mostram que não é uma herança genética, ou seja, não se passa de pai para filho. O sintoma mais frequente é o choro parecido com o miado de gato, que se prolonga por algumas semanas e depois desaparece.

Síndrome de Phelan-McDermid: é uma desordem genética resultante de alterações no braço longo do cromossomo 22. Essas alterações podem ser provenientes de uma deleção terminal ou intersticial, de translocação, duplicação ou mutação dos genes dessa região. Em todos os casos registrados até o momento, o gene SHANK3 foi afetado de alguma forma. Sem dúvida, a principal característica desta síndrome é o atraso global no desenvolvimento neuropsicomotor da criança, acompanhado de uma hipotonia importante, alta tolerância à dor, atraso ou ausência de fala. Um comportamento autístico é frequentemente observado também.

Síndrome de West: também conhecida como epilepsia mioclônica, é uma doença rara que afeta principalmente os homens. O problema é caracterizado por crises epilépticas frequentes e se manifesta de 2 a 12 meses de idade. A Síndrome de West não tem cura. O tratamento para síndrome de West depende se existem outras doenças relacionadas e o grau em que ela se encontra. Em geral, o paciente precisa tomar medicamentos para controlar as crises e fazer o acompanhamento médico multidisciplinar para melhor qualidade de vida.

Síndrome de Lennox-Gastaut: é uma síndrome de epilepsia relativamente rara com uma incidência de 1,9 a 2,1 por 100.000 crianças, mas é responsável por aproximadamente 6% a 7% das crianças com epilepsia intratável. O início ocorre tipicamente nos anos pré-escolares, e os meninos são afetados preferencialmente. Dois terços dos casos ocorrem em crianças com anormalidades cerebrais preexistentes, um terço das quais tem história de síndrome de West. Na síndrome de Lennox-Gastaut pode-se observar variados tipos de crises epilépticas generalizadas, incluindo crises tônicas, atônicas, mioclónica e ausências atípicas.

As crises tônicas noturnas são bastante características da síndrome de Lennox-Gastaut, mas costumam ser sutis e difíceis de reconhecer sem a gravação de vídeo-EEG. As crises tônicas e atônicas diurnas costumam causar quedas o que pode ser um agravante pela possibilidade de trauma. O diagnóstico é realizado pela história clínica e identificação dos tipos de crise e exame de eletroencefalograma característico.